Skip to content

Reakcja na biotynę Organicaciduria: WIELOKROTNE WADY KARBOKSYLOWE I REKOMPENSATY Z PROPIONICACIDEMIA W HODOWLI KULTUROWANYCH

3 miesiące ago

229 words

Stwierdzono, że hodowle fibroblastów od dwóch osobników z wrażliwymi na biotyna organicznymi wirusami wykazywały plejotropowy niedobór karboksylazy propionylo-CoA, karboksylazy a-metylokrotonylo-CoA i aktywności karboksylazy pirogronianowej po wzroście w podłożu z ograniczoną ilością biotyny, warunki, które nie wpływają na aktywność karboksylazy. normalnych komórek. Wszystkie trzy aktywności enzymów przywrócono do prawidłowych poziomów po przeniesieniu zmutowanych szczepów na pożywkę bogatą w biotynę. Obydwaj pacjenci wydalali nieprawidłowe poziomy szeregu metabolicznych produktów pośrednich, w tym a-metylo-protonianu, a-hydroksyizowalutyanu, a-hydroksypropionianu i mleczanu, które odzwierciedlają bloki metaboliczne we wszystkich trzech miejscach karboksylowych. 14 mutantów wykazujących niedobór jedynie aktywności karboksylazy propionylo-CoA od pacjentów z propionową szczepionką i dwa szczepy wrażliwe na biotynę badano pod kątem komplementacji z siedmioma wcześniej zmapowanymi mutantami pcc. Nie zidentyfikowano nowych grup komplementacji pcc. Dziewięć mutantów zostało zmapowanych do grupy pccA. Pozostałe 12 mutantów zmapowano na pccBC lub jej podgrupy B lub C, potwierdzając złożoną naturę tej grupy. Mutanty reagujące na biotynę nie dopełniały się, ale uzupełniały mutanty ze wszystkich grup pcc. Tak więc, aktywna biologicznie reakcja na biotynę jest definiowana przez nową grupę komplementarną, bio. Wyniki uzyskane w tym badaniu sugerują, że mutanty biologiczne mają defekt albo transportowania biotyny, albo powszechną syntetazę holokarboksylazy wymaganą do aktywacji biotyny wszystkich trzech mitochondrialnych karboksyla.
[podobne: stopy plasko koslawe, zespol klinefeltera, citodent wrocław ]

0 thoughts on “Reakcja na biotynę Organicaciduria: WIELOKROTNE WADY KARBOKSYLOWE I REKOMPENSATY Z PROPIONICACIDEMIA W HODOWLI KULTUROWANYCH”