Skip to content
3 miesiące ago

222 words

width=300W przeciwieństwie do mężczyzny, wykazującego wrodzone wady rozwojowe i nietypową anemię Fanconiego, pacjenci z XRCC2-c.41T> C / p.Leu14Pro wykazywali jedynie niepłodność. Shamseldin i wsp. oraz Park i wsp. zidentyfikowali skracający się XRCC2 (homozygotyczny XRCC2-p.Arg215) u 2,5-letniego chłopca, który wykazywał małogłowie, brak kciuków, brak kości śródręczowej i kości łuskowej, brak promieni, porażenie twarzy, ektopową nerkę i poważny niedobór wzrostu. Komórki somatyczne tego dziecka wykazywały wyraźny wzrost częstotliwości nie naprawionych DSB w odpowiedzi na środki sieciujące. W ten sposób zaproponowano, aby dziecko miało kontakt z atypową anemią Fanconiego. W niniejszym badaniu, gdy rodzeni bracia (IV: 2 i IV: 3) z mutacją homozygotyczną XRCC2-c.41T> C / p.Leu14Pro byli badani niezależnie przez neurologa, hematologa i ortopedę, ani nie wykazywali żadnej z wyżej wymienionych wad rozwojowych. W teście komórek somatycznych hodowanych ze środkami rozkładającymi DNA, częstości nie naprawionych pęknięć chromosomowych limfocytów XRCC2-p.Leu14Pro nie wzrosły. Tak więc mutacja XRCC2-p.Leu14Pro nie zakłóciła funkcji naprawy HR-DSB w komórkach somatycznych, lub efekt był minimalny na tyle, że trudno było go rozróżnić.

[patrz też: puls życia 2 sprawdziany układ pokarmowy, schizofrenia paranoidalna rokowania, senzop opinie ]

0 thoughts on “Anemia Fanconiego”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: profesjonalny dietetyk warszawa[…]

  2. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: pogotowie dentystyczne Gliwice[…]